تمكن أطباء للمرة الأولى في العالم، من علاج جنين مصاب بمرض وراثي مميت قبل ولادته، حسبما أوردت صحيفة "ديلي ميل" البريطانية.وقالت الصحيفة، إن "الطفلة أيلا بشير، البالغة من العمر 16 شهرًا حاليًا من أونتاريو في كندا، تلقت علاجًا إنزيميًا وهي جنين تم حقنه من خلال معدة الأم وانتقل إليها عبر الحبل السري".

وتعاني الطفلة من مرض "بومبي" أو داء "اختزان الغلايكوجين" وهو مرض وراثي ينتج عن طفرة في جين "GAA" الذي يترتب عليه تراكم "الغلايكوجين" في الحويصلة (1)(2).

ويسبب المرض تلفًا في خلايا الأعصاب والعضلات ويؤثر على أغشية الجسم؛ خاصة في القلب، والكبد، والجهاز العصبي.ويعد "جين GAA" ضروريًا لتكسير "الغلايكوجين" "السكر المخزن في الخلايا"، وبدونه تنغمر الخلايا به وتتوقف عن العمل، ما يؤدي في النهاية إلى فشل الأعضاء الرئيسة.

ويعاني الأطفال المصابون بمرض "بومبي" من صعوبة في الرضاعة، وضعف العضلات، مع تضخم بالقلب في أغلب الحالات.وفي حال عدم علاج الحالة، يموت معظم الأطفال؛ بسبب مشاكل في القلب أو التنفس خلال السنة الأولى من العمر.