في خطوة طبية تعدّ سابقة عالمية، نجح فريق من الأطباء والباحثين في مستشفى الأطفال بفيلادلفيا (CHOP) وكلية الطب بجامعة بنسلفانيا في إنقاذ حياة رضيع شُخّص بمرض أيضي نادر وقاتل، باستخدام علاج جيني قائم على تقنية "كريسبر"، صُمم خصوصاً لحالته الوراثية الفريدة.
الرضيع، الذي لم يُكشف عن اسمه، وُلد مصاباً بنقص في إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 (CPS1)، وهو اضطراب نادر يعيق قدرة الجسم على معالجة النيتروجين، ما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم بمستويات سامة قد تسبب تلفاً دماغياً دائماً أو الوفاة.
وبحسب الفريق الطبي، فإن هذه أول مرة يتم فيها تصميم علاج جيني باستخدام تقنية "كريسبر" لمعالجة مريض واحد فقط، بناءً على الطفرة الوراثية الخاصة به، في نهج يمثّل تحولاً في التعامل مع الأمراض النادرة.
وتقول الدكتورة ريبيكا أهرينز نيكلاس، الباحثة الرئيسية في الدراسة: "سنوات من التقدم العلمي والتعاون بين المختبرات والعيادات أوصلتنا إلى هذه اللحظة الفارقة. نحن نأمل أن يكون هذا الرضيع هو الأول ضمن سلسلة من المرضى الذين قد يستفيدون من علاجات مخصصة تصمم بما يتناسب مع احتياجاتهم الفردية".
وتلقى الرضيع العلاج عندما كان عمره أقل من سبعة أشهر، ويتعافى الآن بشكل ملحوظ، بعد أن كان مصيره مرتبطاً في السابق بأنظمة غذائية صارمة أو زراعة كبد، وهي إجراءات غالباً ما تكون غير ممكنة في عمر مبكر أو عند وجود مضاعفات صحية شديدة.
هذا الإنجاز لا يمثل فقط بارقة أمل لعائلات تعاني من أمراض نادرة، بل يفتح الباب أمام مستقبل جديد للطب الجيني الشخصي، حيث يمكن تصميم العلاج على مستوى الحمض النووي لكل مريض.