مثّل فقدان طفل في الثامنة من عمره القدرة على الحركة بشكل مفاجئ أول اختبار حقيقي لعلاج تجريبي جديد، قد يفتح الباب أمام مستقبل علاجي لأمراض الميتوكوندريا النادرة، التي طالما عجز الطب عن تقديم حلول فعّالة لها.
الطفل شُخّص بإصابته بحالة نادرة ومميتة تُعرف بنقص بروتين HPDL، وهو اضطراب يُعطّل إنتاج إنزيم مساعد يُعرف باسم CoQ10، الضروري لتحويل الدهون والسكريات إلى طاقة داخل خلايا الجسم. ونتيجة لذلك، عانى الطفل من شلل تدريجي، وتيبّس في الأطراف، وإرهاق شديد، ليصبح مقعداً على كرسي متحرك خلال 3 أشهر فقط.
لكن نقطة التحوّل جاءت بعد أن خضع لعلاج تجريبي طوّره فريق بحثي في مركز لانغون الصحي بجامعة نيويورك، حيث استهدف العلاج إعادة تنشيط إنتاج CoQ10 داخل الجسم. وبحسب موقع "إنتريستنغ إنجينيرينغ" فقد تمكن الطفل بعد شهرين فقط من بدء العلاج من المشي لمسافات طويلة مجدداً، وهو ما اعتُبر إنجازاً علمياً واعداً.
انطلقت شرارة هذا الاكتشاف في عام 2021 داخل مختبر الدكتور مايكل باكولد، عندما تمكن الفريق من تتبع مسار إنتاج CoQ10 في الخلايا، واكتشفوا أن إنزيماً يُدعى HPDL يُحوّل مركب 4-HMA إلى 4-HB، وهي خطوة رئيسية في تصنيع CoQ10.
وأظهرت الدراسات على الفئران أن تزويد الجسم بمكملات من 4-HMA أو 4-HB يُعيد إنتاج CoQ10، مما يُحسن الحركة ويُطيل العمر. المفارقة أن هذا الاكتشاف جاء بالصدفة، أثناء أبحاث كانت تركز في الأصل على التمثيل الغذائي للخلايا السرطانية.